三博醫院的基因檢測一般是送往南都醫大傳學實驗室,這個實驗室是國家重點實驗室,主任林嵐就是蘇南晨的未婚妻。
很快,蘭雪平的基因檢測結果已經出來,蘭雪平屬於SCA3型,傳小腦脊髓共濟失調的這個型號是我國最多見的。
脊髓小腦共濟失調,英文名的簡稱是SCA,如果嚴格的下定義,應該是一組由基因突變導致小腦、腦幹、脊髓退行變,以進行運協調功能減退、平衡失調為主要臨床表現的神經系統傳疾病。
最初醫生們以為該病傳的方式為常染顯傳,但是隨著對這個病的研究的深,大家發現它的傳方式並不侷限於常染顯傳,還存在多種傳方式:常染形傳、X連鎖傳、線粒傳。
不僅傳方式比較多,而且基因的分型也多,研究者到目前一共發現33種傳小腦共濟失調,絕大多數因相應基因外顯子三核苷酸複製數異常重複擴增產生多谷氨醯胺所致。其病理改變是神經元細胞失和膠質增生,含有多聚谷氨醯胺的突變蛋白在細胞核沉積形核包涵,雖然基底節、視神經、周圍神經等也可被累及,但病變部位主要在脊髓、腦幹、小腦。
李國棟自己查閱了大量資料,編製一張表,上面列舉了各種基因分型,每一個分型對應的症狀,還有各種治療方法的文獻總結。
不僅於此,李國棟還寫了一篇有關這個疾病的詳細綜述,對以前的文獻進行了回顧的總結。
甚至對於曾經大量的失敗藥和失敗方法,李國棟也做了一些梳理,整理在自己的綜述裡面。
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一場車禍,讓我穿越城市酷文當反派,只要結局大,就能帶着豐厚的報酬回到現實世界。
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